Objetivo / Misión

Centro de Excelencia en Déficit de Alfa 1 Antitripsina (DAAT).

Formado por un equipo multidisciplinar de neumólogos, una especialista en genética y una enfermera que desarrollan su actividad asistencial y de investigación de forma coordinada, con la finalidad de ofrecer una atención integral a los pacientes y familiares, abarcando el proceso diagnóstico, el estudio familiar, consejo genético, seguimiento y tratamiento de los pacientes que lo precisan.

Paralelamente, se desarrollan proyectos de investigación clínica y proyectos de mejora dirigidos a aumentar el conocimiento de la enfermedad entre los profesionales sanitarios y la comunidad de pacientes Alfa.

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Líneas de investigación

Este centro trabaja en varias líneas de investigación desde las que se genera el conocimiento necesario para llevar a cabo los diferentes proyectos de investigación.

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Investigación clínica

Con el objetivo de mejorar el conocimiento de las manifestaciones clínicas de la enfermedad, su impacto y el efecto del tratamiento sustitutivo.

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Investigación básica

Determinar los genotipos de las variantes deficitarias e identificar variables raras/nulas presentes en nuestra población.

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Formación y docencia

Fomentar la formación y el conocimiento del DAAT a los profesionales sanitarios, ofrecer asesoramiento en el manejo de los individuos portadores de un DAAT y de sus familiares. Desarrollar actividades de divulgación de la enfermedad dirigidas a pacientes y familiares.

Proyectos de investigación

Nuestros trabajos más recientes

Detección de déficit de alfa 1 antitripsina en pacientes con EPOC en Atención Primaria

Utilidad del Alphakit®QuickScreen como método de screening en un servicio de neumología.

Publicaciones

Artículos y publicaciones del Centro de Investigación

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Orphanet Journal of Rare Diseases (2018)13:114

Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions.

Custom icon Artículo en revista
Archivos de Bronconeumología

Descripción de la deficiencia de alfa 1 antitripsina asociada al alelo NullOurém en una niña de 2 años de edad y su estudio familiar. Un caso infrecuente.

Custom icon Comunicación a Congreso
XLIV reunión anual SOGAPAR y XXXI Reunión Galaico Duriense

Descripción y análisis de los genotipos de DAAT estudiados en el área sur de Galicia.

Custom icon Comunicación a congreso
XLIV reunión anual SOGAPAR y XXXI Reunión Galaico Duriense

Análisis de la utilidad del dispositivo Alphakit®Quickscreen en la detección de portadores del alelo PI*Z en pacientes ingresados por exacerbación de EPOC en una planta de neumología.

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Nuestro equipo

Miembros del Centro Gallego de excelencia en Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT).

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Actualidad

Noticias y eventos de actualidad acerca de DAAT

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