Objetivo / Misión
Centro de Excelencia en Déficit de Alfa 1 Antitripsina (DAAT).
Formado por un equipo multidisciplinar de neumólogos, una especialista en genética y una enfermera que desarrollan su actividad asistencial y de investigación de forma coordinada, con la finalidad de ofrecer una atención integral a los pacientes y familiares, abarcando el proceso diagnóstico, el estudio familiar, consejo genético, seguimiento y tratamiento de los pacientes que lo precisan.
Paralelamente, se desarrollan proyectos de investigación clínica y proyectos de mejora dirigidos a aumentar el conocimiento de la enfermedad entre los profesionales sanitarios y la comunidad de pacientes Alfa.
Líneas de investigación
Este centro trabaja en varias líneas de investigación desde las que se genera el conocimiento necesario para llevar a cabo los diferentes proyectos de investigación.
Investigación clínica
Con el objetivo de mejorar el conocimiento de las manifestaciones clínicas de la enfermedad, su impacto y el efecto del tratamiento sustitutivo.
Investigación básica
Determinar los genotipos de las variantes deficitarias e identificar variables raras/nulas presentes en nuestra población.
Formación y docencia
Fomentar la formación y el conocimiento del DAAT a los profesionales sanitarios, ofrecer asesoramiento en el manejo de los individuos portadores de un DAAT y de sus familiares. Desarrollar actividades de divulgación de la enfermedad dirigidas a pacientes y familiares.
Proyectos de investigación
Nuestros trabajos más recientes
ESTUDIO ALfaCP. Proyecto financiado por el IIS Carlos III en la convocatoria de Proyectos de Investigación en Salud – 2019.
EARCO (European Alpha 1 Research).
Publicaciones
Artículos y publicaciones del Centro de Investigación
Orphanet Journal of Rare Diseases (2018)13:114
Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions.
Archivos de Bronconeumología
Descripción de la deficiencia de alfa 1 antitripsina asociada al alelo NullOurém en una niña de 2 años de edad y su estudio familiar. Un caso infrecuente.
XLIV reunión anual SOGAPAR y XXXI Reunión Galaico Duriense
Descripción y análisis de los genotipos de DAAT estudiados en el área sur de Galicia.
XLIV reunión anual SOGAPAR y XXXI Reunión Galaico Duriense
Análisis de la utilidad del dispositivo Alphakit®Quickscreen en la detección de portadores del alelo PI*Z en pacientes ingresados por exacerbación de EPOC en una planta de neumología.
Actualidad
Noticias y eventos de actualidad acerca de DAAT
-
Día Europeo del Alfa 1 2020
Nos unimos a la Asociación Alfa 1 España, que conmemora el Día Europeo del Alfa-1 con una reunión de pacientes
-
Reunión gallega de actualización de conocimientos sobre el DAAT
La asociación de pacientes Alfa-1 España en colaboración con el centro galego Alfa-1 organiza una reunión de actualización en el
-
¿Existen diferencias entre los tratamientos disponibles para el enfisema pulmonar por déficit de alfa-1 antitripsina?
Esquinas C, Miravitlles M. Arch Bronconeumol. 2018 (In press). Recientemente se ha publicado un editorial en Archivos de Bronconeumología que analiza