Líneas de investigación
Este centro trabaja en varias líneas de investigación desde las que se genera el conocimiento necesario para llevar a cabo los diferentes proyectos de investigación.
Investigación clínica
Con el objetivo de mejorar el conocimiento de las manifestaciones clínicas de la enfermedad, su impacto y el efecto del tratamiento sustitutivo.
Investigación básica
Determinar los genotipos de las variantes deficitarias e identificar variables raras/nulas presentes en nuestra población.
Formación y docencia
Fomentar la formación y el conocimiento del DAAT a los profesionales sanitarios, ofrecer asesoramiento en el manejo de los individuos portadores de un DAAT y de sus familiares. Desarrollar actividades de divulgación de la enfermedad dirigidas a pacientes y familiares.
Proyectos de investigación
Nuestros trabajos más recientes
ESTUDIO ALfaCP. Proyecto financiado por el IIS Carlos III en la convocatoria de Proyectos de Investigación en Salud – 2019
El objetivo de este trabajo es analizar la inflluencia de los genotipos deficitarios de la proteina Alfa 1 Antitripisina en las características clínicas y epidemiológicas del cáncer de pulmón. En el estudio participarán los servicios de neumología del Complexo Hospitalario Univeristario de Ourense y del Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo. Se incluirán en la investigación todos los casos diagnosticados de cáncer de pulmón en ambos servicios durante 2 años (desde enero de 2020 a diciembre de 2022) y analizará si ser portador de un genotipo deficitario del Alfa 1 antitripsina influye en el riesgo de desarrrollar cáncer de pulmón y su interacción con otros factores de riesgo como el tabaco o la exposición a radón interior, así como si modifica las características clínicas y epidemiológicas de la enfermedad como pueden ser la edad de presentación, el tipo histológico o estadio al diagnóstico.
EARCO (European Alpha 1 Research)
El Centro Galego Alfa-1 es uno de los centros españoles que participa en este proyecto de investigación colaborativo de la European Respriatory Society. Incluye el nuevo Registro Europeo de pacientes con DAAT, ya abierto, en el que se van a integrar los registros nacionales, entre ellos el REDAAT.
Detección de déficit de alfa 1 antitripsina en pacientes con EPOC en Atención Primaria
Se trata de un proyecto de mejora en la atención al paciente con EPOC cuyo objetivo principal se podría resumir en lograr un objetivo establecido por la OMS: Que a todos los pacientes con EPOC, se les realice una determinación de niveles de alfa 1 antitripsina. Para lograr este reto, es fundamental la participación de los equipos médicos y de enfermería de atención primaria ya que un porcentaje muy elevado de pacientes con EPOC son atendidos en este nivel asistencial.
Utilidad del Alphakit®QuickScreen como método de screening en un servicio de neumología.
El dispositivo Alphakit QuickScreen se basa en la detección del alelo Pi*Z en una gota de sangre obtenida por punción capilar, permitiendo la identificación rápida de los individuos P*Z tanto en homocigosis como en heterocigosis. Este estudio ha sido diseñado para analizar la utilidad del AlphakitQuickScreen en un servicio de neumología en pacientes ingresados por exacerbación de EPOC (situación en la que no es recomendable la determinación de niveles de AAT) y en pacientes valorados en la consulta que presenten obstrucción al flujo aéreo en las pruebas de función respiratoria.
Publicaciones
Artículos y publicaciones del Centro de Investigación
Orphanet Journal of Rare Diseases (2018)13:114.
Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions.
Archivos de Bronconeumología.
Descripción de la deficiencia de alfa 1 antitripsina asociada al alelo NullOurém en una niña de 2 años de edad y su estudio familiar. Un caso infrecuente.
XLIV reunión anual SOGAPAR y XXXI Reunión Galaico Duriense.
Descripción y análisis de los genotipos de DAAT estudiados en el área sur de Galicia.
XLIV reunión anual SOGAPAR y XXXI Reunión Galaico Duriense.
Análisis de la utilidad del dispositivo Alphakit®Quickscreen en la detección de portadores del alelo PI*Z en pacientes ingresados por exacerbación de EPOC en una planta de neumología.